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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309 Universidad Nacional Autónoma de México

TAMIZ GENÉTICO PARA PERFIL DE AUTISMO

Algunos casos de autismo tienen bases genéticas y diferentes sitios del DNA están asociados a éste. En el cromosoma 15, en la región 15q11-q13, están incluidos genes que por duplicación o deleción se han asociado a Autismo, retardo mental, ataxia y convulsiones. Dentro de esos genes están UBE3A, GABRB3 y CHRNA7.
En el cromosoma 16, la región 16p11.2 se ha asociado a autismo, retardo mental, anormalidades congénitas y esquizofrenia cuando se encuentra duplicada o delecionada. En el cromosoma 22, en la región 22q13 se localiza el gen SHANK3; deleciones submicroscópicas de este gen se han asociado a espectro autista, retraso mental moderado, problemas de lenguaje y dismorfias faciales.
Se considera un estudio de tamizaje dado que incluye las formas más frecuentes de los síndromes mencionados, en los casos familiares se sugiere realizar cariotipo molecular (Array-CGH).

¿Cuándo está indicado?

  • Pacientes con espectro autista.

¿Qué información me dará el estudio?

Detecta las alteraciones más frecuentes asociadas a síndrome genéticos que cursan con retardo del neurodesarrollo y es un apoyo para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento para el médico tratante.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 15 días hábiles

¿En qué consiste el estudio?

Consiste en la Amplificación de múltiples sondas dependientes de Ligasa MLPA por sus siglas en inglés, para el análisis de regiones críticas de los cromosomas 11,15,16 y 22 asociados a perfil autista debido a duplicaciones y deleciones.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se obtienen 3 ml de sangre periférica.