Algunos casos de autismo tienen bases genéticas y diferentes sitios del DNA están asociados a éste.
En el cromosoma 15, en la región 15q11-q13, están incluidos genes que por duplicación o deleción se han asociado a Autismo, retardo mental, ataxia y convulsiones. Dentro de esos genes están UBE3A, GABRB3 y CHRNA7.
En el cromosoma 16, la región 16p11.2 se ha asociado a autismo, retardo mental, anormalidades congénitas y esquizofrenia cuando se encuentra duplicada o delecionada.
En el cromosoma 22, en la región 22q13 se localiza el gen SHANK3; deleciones submicroscópicas de este gen se han asociado a espectro autista, retraso mental moderado, problemas de lenguaje y dismorfias faciales.
Se considera un estudio de tamizaje dado que incluye las formas más frecuentes de los síndromes mencionados, en los casos familiares se sugiere realizar cariotipo molecular (Array-CGH).
Detecta las alteraciones más frecuentes asociadas a síndrome genéticos que cursan con retardo del neurodesarrollo y es un apoyo para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento para el médico tratante.
En 15 días hábiles
Consiste en la Amplificación de múltiples sondas dependientes de Ligasa MLPA por sus siglas en inglés, para el análisis de regiones críticas de los cromosomas 11,15,16 y 22 asociados a perfil autista debido a duplicaciones y deleciones.
Se obtienen 3 ml de sangre periférica.
