Las enfermedades mitocondriales son condiciones genéticas que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para la célula. Esto puede ser originado por mutaciones en su propio genoma o en genes nucleares, provocando síntomas principalmente en los órganos donde el consumo de energía es elevado como: ojo, hígado, riñón, páncreas, sangre, oído interno, colon, músculo esquelético, corazón y cerebro. Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5,000-8,500 personas.
Confirmar o descartar la etiología mitocondrial de su padecimiento.
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El abordaje genético de las enfermedades mitocondriales se puede realizar mediante un panel que incluye la secuenciación del genoma mitocondrial y la secuenciación dirigida a genes nucleares que participan en la función mitocondrial.
Genes analizados: MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP.
Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservar en refrigeración y mantener entre 2 y 8°C.
