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Av. Vialidad de la Barranca s/n, PB.
Col. Valle de las Palmas, Huixquilucan; C.P. 52787
Estado de México, México.
Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México
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Consulte a su médico
Las enfermedades mitocondriales son condiciones genéticas que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para la célula. Esto puede ser originado por mutaciones en su propio genoma o en genes nucleares, provocando síntomas principalmente en los órganos donde el consumo de energía es elevado como: ojo, hígado, riñón, páncreas, sangre, oído interno, colon, músculo esquelético, corazón y cerebro. Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5,000-8,500 personas.
Confirmar o descartar la etiología mitocondrial de su padecimiento.
En 35 días hábiles
El abordaje genético de las enfermedades mitocondriales se puede realizar mediante un panel que incluye la secuenciación del genoma mitocondrial y la secuenciación dirigida a genes nucleares que participan en la función mitocondrial.
Genes analizados: MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP.
Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservar en refrigeración y mantener entre 2 y 8°C.