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Col. Valle de las Palmas, Huixquilucan; C.P. 52787
Estado de México, México.

Clave de Autorización COFEPRIS. 223300201A0314

Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309 Universidad Nacional Autónoma de México

FLUORESCENCIA POR HIBRIDACIÓN IN SITU (FISH)

¿Qué es FISH?

Por sus siglas en inglés: Fluorescencia por Hibridación in situ, es una técnica de citogenética molecular que emplea sondas que emiten fluorescencia en los sitios de interés a estudiar.

¿Cuándo está indicado?

  • Ambigüedad de genitales al nacimiento
  • Síndromes de Microdeleción (Sx. DiGeorge, Sx. Williams, Sx. Prader Willi-Angelman, etc) o Microduplicación.
  • Estudio para descartar/confirmar mosaicismo cromosómico en cualquier tejido.

¿Qué información me dará el estudio?

FISH con sondas de secuencia única: Ayuda a detectar síndromes específicos: Síndrome de Prader-Willi-Angelman, Síndrome de Williams, Síndrome de DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Miller.Dieker/Lisencefalia, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Cri Du Chat.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

FISH secuencia única: 10 días hábiles.

¿En qué consiste el estudio?

Consiste en utilizar sondas de DNA que hibridan con regiones específicas dentro del genoma y permiten el diagnóstico de alteraciones numéricas y estructurales cripticas que pasan desapercibidas en el cariotipo tradicional con bandas GTG.
Ayuda a establecer el sexo cromosómico y la detección de las alteraciones numéricas más frecuentes en forma rápida. También es posible detectar trastornos genómicos por microdeleción o microduplicación.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se puede tomar muestra en sangre periférica o mucosa oral, se mantienen a temperatura ambiente, evitar el contacto con la luz, no agitar muestra y guardar en un lugar fresco y seco.

SONDAS MOLECULARES PARA FISH 2021-2

SONDAS
PADECIMIENTO
HEMATOLÓGICAS
AML
ALL
CLL
NHL
CML
MM
MDS
BL
MALT
t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL1 Cromosoma Philadelphia
X
X
X
t(15;17)(q24;q21) PML/RARA
X
X
X
X
t(12;21)(p13.2;q22.12) TEL/AML1
X
t(8;21)(q21.3;q22) AML1(RUNX1)/ETO(RUNX1T1)
X
X
inv(16)(p13q22) CBFB
X
X
X
del(13)(q14) RB1 Retinoblastoma
X
X
X
X
del(13)(q14.3) TRIM13,DLEU1,DLEU2
X
X
X
del(5)(q31) EGR1
X
X
del(7)(q31) D7S486, D7S522
X
X
X
del(20)(q12)/8q11 D20S108
X
X
Rearreglos MLL 11q23
X
X
X
X
del(17)(p13) TP53
X
X
X
X
X
t(8;14)(q24;q32) MYC/IGH
X
X
X
X
t(11;14)((q13;q32) CCND1/IGH
X
X
X
t(14;16)(q32;q23) IGH/MAF
X
X
X
t(4;14)(p16;q32) FGFR3/IGH
X
t(14;18)(q32;q21) IGH/MALT1(BCL2)
X
X
X
X
t(11;18)(q21;q21) AP12(BIRC3)/MALT1(BCL2)
X
X
Rearreglos BCL6 (3q27)
X
X
t(2;5)(p23;q35) ALK/NPM1
X
del(6)(q21) PRDM1(BLIMP1)/del(6)(q23) A20
X
X
X
X
X
X
t(1;19)(q23;p13) PBX1/E2A(TCF3)
X
X
X
SECUENCIA ÚNICA
SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN
SKI (1p36.33) / 1qter(1q44)
Deleción 1p36
SNRPN (15q11-13) / CEP 15 / PML (15q22)
Prader-Willi-Angelman
LSI ELN (7q11.23) /D7S486,D7S522 (7q31)
Williams
TUPLE1 (22q11.2) /ARSA (22q13)
DiGeorge, Velo Cardio Facial
LIS1 (17p13.3) / RARA (17q21.1)
Miller-Dieker
EGR1 / D5S23,D5S721 del(5)(q31) / (5p15.2)
Cri-Du-Chat
SECUENCIA ÚNICA/CENTROMÉRICA
ALTERACIONES NUMÉRICAS. DELECIONES. MOSAICOS
LSI SRY (Yp11.3) /CEP X (Xp11.1-q11.1)
Alteración de Sexocromosomas / Mosaicos / Deleción de Secuencia SRY
LSI 13, 21 / CEP 18, X e Y (Aneuvysion)
Diagnóstico Prenatal o Mosaicismo Somático

Leucemia mieloide aguda (AML), Leucemia Linfocítica Aguda (ALL), Leucemia Linfocítica Crónica (CLL), Linfoma No
Hodgkin (NHL) Leucemia Mieloide Crónica (CML), Síndrome de Mielodisplasia (MDS), Mieloma Múltiple (MM) Linfoma
Burkitt (BL) Linfoma de Mucosa asociado a Tejido Linfoide (MALT)
http://atlasgeneticsoncology.org/

SONDAS MOLECULARES PARA FISH 2021-2

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