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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
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FIBROSIS QUÍSTICA

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad multisistémica que suele iniciar sus síntomas en los primeros años de vida y que presenta, en el caso de las formas graves, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia pancreática; si bien existen formas leves que se manifiestan como esterilidad masculina. Es una enfermedad hereditaria cuyo riesgo de recurrencia es del 25%, es decir una posibilidad en 4 en cada embarazo, cuando ya existe el antecedente. Se calcula que en México nacen cada año 300 niños y niñas con FQ, enfermedad que convierte los fluidos corporales en moco espeso que deteriora el organismo. El 85% de los enfermos en nuestro país desconocen su padecimiento, confundiéndolo con otras enfermedades como el asma.

¿Cuándo está indicado?

  • Tamiz neonatal con riesgo de Fibrosis quística
  • Antecedente de hijo con fibrosis quística.
  • Falta de ganancia de peso, sudoración salina, cloruros en sudor elevados, infecciones respiratorias frecuentes, pansinusitis, neumopatía crónica, colonización por Pseudomona aeuruginosa y estafilococo dorado.

¿Qué información me dará el estudio?

Diagnóstico de afectado o portador de Fibrosis quística. En el caso de estudio positivo, es importante considerar asesoramiento genético para la familia.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 20 días hábiles

¿En qué consiste la prueba?

A partir del DNA obtenido de células del individuo, se analiza mediante secuenciación Sanger o secuenciación de siguiente generación el gen CFTR.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y conservar en refrigeración de 2 a 8°C.