La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad multisistémica que suele iniciar sus síntomas en los primeros años de vida y que presenta, en el caso de las formas graves, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia pancreática; si bien existen formas leves que se manifiestan como esterilidad masculina. Es una enfermedad hereditaria cuyo riesgo de recurrencia es del 25%, es decir una posibilidad en 4 en cada embarazo, cuando ya existe el antecedente. Se calcula que en México nacen cada año 300 niños y niñas con FQ, enfermedad que convierte los fluidos corporales en moco espeso que deteriora el organismo. El 85% de los enfermos en nuestro país desconocen su padecimiento, confundiéndolo con otras enfermedades como el asma.
Diagnóstico de afectado o portador de Fibrosis quística. En el caso de estudio positivo, es importante considerar asesoramiento genético para la familia.
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A partir del DNA obtenido de células del individuo, se analiza mediante secuenciación Sanger o secuenciación de siguiente generación el gen CFTR.
Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y conservar en refrigeración de 2 a 8°C.
