El tamiz está diseñado para pacientes que tienen retardo del neurodesarrollo de causa desconocida.
Detecta las alteraciones más frecuentes asociadas a síndromes genéticos que cursan con retardo del neurodesarrollo y es un apoyo para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
En 15 días hábiles.
Consiste en la Amplificación de Múltiples Sondas dependientes de Ligasa (MLPA) que realizan el análisis de 23 síndromes diferentes de manera simultánea que se encuentran asociados a retardo en el desarrollo debidos a duplicaciones y deleciones.
Se considera un estudio de tamizaje dado que incluye las formas más frecuentes de los síndromes mencionados; algunos de ellos pueden tener además de la pérdida o ganancia de material genómico, mutaciones puntuales que no son detectadas por este método. No detecta inversiones ni translocaciones balanceadas.
Se obtienen 3 ml de sangre periférica.
