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Col. Valle de las Palmas, Huixquilucan; C.P. 52787
Estado de México, México.

Clave de Autorización COFEPRIS. 223300201A0314

Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309 Universidad Nacional Autónoma de México

TAMIZ PARA ENFERMEDADES ASOCIADAS A RETARDO DEL NEURODESARROLLO

El tamiz está diseñado para pacientes que tienen retardo del neurodesarrollo de causa desconocida.

¿Cuándo está indicado?

  • Pacientes con retardo en el neurodesarrollo de causa desconocida.

¿Qué información me dará el estudio?

Detecta las alteraciones más frecuentes asociadas a síndromes genéticos que cursan con retardo del neurodesarrollo y es un apoyo para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 15 días hábiles.

¿En qué consiste el estudio?

Consiste en la Amplificación de Múltiples Sondas dependientes de Ligasa (MLPA) que realizan el análisis de 23 síndromes diferentes de manera simultánea que se encuentran asociados a retardo en el desarrollo debidos a duplicaciones y deleciones.
Se considera un estudio de tamizaje dado que incluye las formas más frecuentes de los síndromes mencionados; algunos de ellos pueden tener además de la pérdida o ganancia de material genómico, mutaciones puntuales que no son detectadas por este método. No detecta inversiones ni translocaciones balanceadas.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se obtienen 3 ml de sangre periférica.