Es una técnica genómica que permite analizar en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a ganancias (duplicación) o pérdidas (deleción) de material genético con una resolución de 750K.
Puede detectar deleciones y duplicaciones submicroscópicas con una resolución mayor a la del cariotipo convencional.
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El estudio consiste en comparar el DNA genómico completo de un paciente con las bases de datos que contienen información de varios individuos sanos, de esta forma es capaz de detectar deleciones, duplicaciones, disomía uniparental, pérdida de heterocigosidad y triploidía con una resolución de 750K.
Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada).
