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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
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GENOMA MITOCONDRIAL (ENFERMEDADES MITOCONDRIALES)

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Las enfermedades mitocondriales son condiciones genéticas que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para la célula. Esto puede ser originado por mutaciones en su propio genoma o en genes nucleares, provocando síntomas principalmente en los órganos donde el consumo de energía es elevado como: ojo, hígado, riñón, páncreas, sangre, oído interno, colon, músculo esquelético, corazón y cerebro. Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5,000-8,500 personas.

¿Cuándo está indicado?

  • Individuos con síntomas clínicos característicos de un trastorno mitocondrial, como: oftalmoplejía externa progresiva, hallazgos compatibles con miopatía en biopsia muscular, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, debilidad muscular, sordera, etc.
  • Individuos con cualquier trastorno multisistémico progresivo de etiología desconocida
  • Individuos con múltiples características neurológicas complejas o un solo síntoma neurológico con otra afectación del sistema
  • Acidosis láctica en la etapa neonatal

¿Qué información me dará el estudio?

Confirmar o descartar la etiología mitocondrial de su padecimiento.
Puede incluirse dentro del estudio de Exoma/Genoma Completo.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 35 días hábiles

¿En que consiste esta prueba?

El abordaje genético de las enfermedades mitocondriales se puede realizar mediante un panel que incluye la secuenciación del genoma mitocondrial y la secuenciación dirigida a genes nucleares que participan en la función mitocondrial.

Genes analizados: MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservar en refrigeración y mantener entre 2 y 8°C.