Es la secueneciación del genoma completo de un individuo, incluyendo exones (regiones codificantes de un gen) e intrones (regiones no codificantes de un gen).
Hasta el 30% de los casos con un resultado negativo de la secuenciación del exoma completo pueden ser diagnosticados mediante la secuenciación del genoma completo.
En 25 días hábiles
A través de secuenciación de siguiente generación (NGS, por sus siglas en inglés) se analizan los exones e intrones de más de 20,000 genes codificantes, a los cuales se les agrega el análisis de variación en el número de copias (CNVs) que permite detectar duplicaciones y deleciones pequeñas, también incluye la secuenciación del genoma mitocondrial.
Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservar en refrigeración y mantener entre 2 y 8°C.
