El Síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual y autismo. Se trata de una enfermedad debida a la expansión del trinucleótido CGG en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Tiene una prevalencia de 1 en 5,000 varones y 1 en 4,000 a 8,000 mujeres.
Los pacientes con Síndrome de X frágil tiene una expansión de más 200 repetidos del trinucleotido CGG. Los pacientes con premutación (55-200 repetidos) estan en riesgo de padecer Tremor Ataxia asociada a X fragil y Falla ovárica prematura en el caso de las mujeres.
Informará acerca del estado de paciente en relación al número de repetidos CGG: afectado >200, pre-mutación 55-200, no afectado <200.
En 20 días hábiles
A partir del DNA obtenido de células del individuo mediante PCR se analiza el número de repetidos CGG en el gen FMR1.
Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y conservar en refrigeración entre 2 y 8°C
