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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
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ESTUDIO DE X FRÁGIL.

El Síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual y autismo. Se trata de una enfermedad debida a la expansión del trinucleótido CGG en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Tiene una prevalencia de 1 en 5,000 varones y 1 en 4,000 a 8,000 mujeres.

¿Qué es el estudio de X frágil?

Los pacientes con Síndrome de X frágil tiene una expansión de más 200 repetidos del trinucleotido CGG. Los pacientes con premutación (55-200 repetidos) estan en riesgo de padecer Tremor Ataxia asociada a X fragil y Falla ovárica prematura en el caso de las mujeres.

¿Cuándo está indicado?

  • Pacientes con hipotonía, succión inadecuada, retardo de lenguaje y alteraciones del comportamiento como hiperactividad, ansiedad, trastornos neurosensoriales y afección del tejido conectivo.
  • Varones con Discapacidad Intelectual y/o Trastorno del Espectro Autista.
  • Mujeres con falla ovárica prematura.
  • Pacientes hombres y mujeres con ataxia cereberal, temblor de intención, progresivo de inicio alrededor de los 60 años.
  • Mujeres con historia familiar de varones con Discapacidad Intelectual y Autismo.

¿Qué información me dará el estudio?

Informará acerca del estado de paciente en relación al número de repetidos CGG: afectado >200, pre-mutación 55-200, no afectado <200.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 20 días hábiles

¿En qué consiste la prueba?

A partir del DNA obtenido de células del individuo mediante PCR se analiza el número de repetidos CGG en el gen FMR1.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y conservar en refrigeración entre 2 y 8°C