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Clave de Autorización COFEPRIS. 223300201A0314

Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
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Cédula de Especialidad 3340309 Universidad Nacional Autónoma de México

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

¿En qué consiste el estudio?

El diagnóstico clínico de AME, puede ser corroborado mediante el estudio molecular dado que hasta el 98% de estos pacientes, presentan una deleción del exón 7 en estado homocigoto del gen SMN1. La atrofia muscular espinal se caracteriza por debilidad progresiva secundaria al deterioro de las raíces nerviosas a nivel de la médula espinal. Existen tres tipos principales, de los cuales el Tipo I o Werdnig Hoffman es el más grave y letal.

¿Cuándo está indicado?

  • Antecedente de hijo previo con Atrofia Muscular Espinal.
  • Presencia de hipotonía, dificultad respiratoria, facies inexpresiva durante los primeros meses de vida.
  • Diagnóstico diferencial de distrofias musculares y miopatías

¿Qué información me dará el estudio?

El estudio molecular identifica la deleción del exon 7 en el gen SMN1 en estado homocigoto, presente en el 95-98% de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo I.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 25 días hábiles

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservar en refrigeración de 2 a 8°C.