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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
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TROMBOFILIA

¿Qué es la Trombofilia?

La Trombofilia es un trastorno de la cascada de coagulación, que se caracteriza por una alteración en el balance entre la formación y la destrucción de los coágulos. Alteraciones en los genes que codifican para factores de coagulación, proteínas de fibrinólisis, plaquetarias o lipoproteínas pueden incrementar el riesgo de predisposición a padecer Trombosis Venosa Profunda, Embolismo Pulmonar, accidente cerebrovascular y complicaciones obstétricas entre otras. Este trastorno puede ser tanto hereditario, adquirido o mixto.

¿Cuándo está indicado?

  • Antecedente de evento vascular (trombosis) en el paciente o en su familia.
  • En embarazadas que hayan tenido una pérdida gestacional.
  • En mujeres previo a un proceso de fertilización In-Vitro.
  • En pacientes con tratamiento de anticoagulantes o antiagregantes plaquetarios

¿Qué información me dará el estudio?

Estas pruebas permiten evaluar el riesgo de padecer Trombosis Venosa Profunda, Embolismo Pulmonar, accidente cerebrovascular y complicaciones obstétricas entre otras.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

  • Genes individuales en 7 días hábiles
  • Panel de Trombofilia 25 días hábiles.

¿En qué consiste el estudio?

El estudio consiste en el análisis de SNPs (Polimorfismos de un solo nucleótido) a través de la técnica de qPCR (Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real). La presencia de ciertas variantes genéticas permiten determinar la predisposición a padecer alteraciones en la cascada de coagulación. El estudio de Trombofilia se puede realizar por genes individuales o en un formato de panel.

Genes individuales: Factor II, Factor V (Leiden), MTHFR.

Panel de Trombofilia de 19 genes (análisis de 24 SNPs): Factor II, Factor V, Factor XI, Factor XII, Factor XIII, Antitrombina, Fibrinógeno gamma, ABO, CYP4V2, PROCR, KNG1, PAI-I, SERPINC1, ADRB2, GP6, MTHFR, LPL, SERPINA10 y SLC44A2.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Tomar 2 tubos (6-8 ml) de sangre periférica con EDTA (tubo tapón lila). Almacenar y transportar la muestra en refrigeración de 2 a 8°C.