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Estado de México, México.

Clave de Autorización COFEPRIS. 223300201A0314

Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
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DETECCIÓN POR QRT-PCR DE 30 GENES DE FUSIÓN EN LEUCEMIAS

¿En qué consiste el estudio?

Se realiza a través de la técnica PCR en tiempo real, en una sola corrida, el análisis de 30 genes de fusión de interés hematológico mediante la detección de transcritos de mRNA.

Re-arreglo cromosómico Gen de fusión Re-arreglo cromosómico Gen de fusión Re-arreglo cromosómico Gen de fusión
t(1;11)(p32;q23) MLL-AF1P t(6;9)(p23;q34) DEK-NUP214 t(11;19)(q23;p13.1) MLL-ELL
t(1;11)(q21;q23) MLL-MLLT11 t(6;11)(q27;q23) MLL-MLLT4 t(11;19)(q23;p13.3) MLL-MLLT1
t(1;14)(p32;q11) STIL-TAL1 t(8;21)(q22;q22) AML1-ETO t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1
t(1;19)(q23;p13.3) E2A-PBX1 t(9;9)(q34;q34) SET-NUP214 t(15;17)(q24;q21) PML-RARA
t(3;5)(q25;q34) NPM1-MLF1 t(9;11)(p22;q23) MLL-AF9 t(16;21)(p11;q22) TLS-ERG
t(3;21)(q26;q22) AML1-EVI1 t(9;12)(q34;p13) TEL-ABL1 t(16;21)(q24;q22) AML1-CBFA2T3
t(3;21)(q26;q22) AML1-EAP t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL1 t(17;19)(q22;p13) E2A-HLF
t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 t(10;11)(p12;q23) MLL-MLLT10 del(4)(q12q12) FIP1L1-PDGFRA
t(5;12)(q33;p13) TEL-PDGFRB t(11;17)(q23;q21) ZBTB16-RARA inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11
t(5;17)(q35;q21) NPM1-RARA t(11;17)(q23;q21) MLL-AF17 ins(X;11)(q24;q23) MLL-SEPT6
¿Cuándo está indicado?

  • Tamizaje, cuando es necesario reconocer la presencia o ausencia de varios genes de fusión
  • Falta de obtención de resultado del cariotipo
  • Cuadro clínico inespecífico
  • FISH negativo

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 10 días hábiles.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se toman 8-10 ml de sangre periférica o médula ósea. Las muestras deben enviarse refrigeradas a 2 a 8°C y ser recibidas en el laboratorio el mismo día de la toma antes de las 13:00 horas. Se sugiere comunicar previamente a la Unidad de Genética para su programación.