Se realiza a través de la técnica PCR en tiempo real, en una sola corrida, el análisis de 30 genes de fusión de interés hematológico mediante la detección de transcritos de mRNA.
| Re-arreglo cromosómico | Gen de fusión | Re-arreglo cromosómico | Gen de fusión | Re-arreglo cromosómico | Gen de fusión |
|---|---|---|---|---|---|
| t(1;11)(p32;q23) | MLL-AF1P | t(6;9)(p23;q34) | DEK-NUP214 | t(11;19)(q23;p13.1) | MLL-ELL |
| t(1;11)(q21;q23) | MLL-MLLT11 | t(6;11)(q27;q23) | MLL-MLLT4 | t(11;19)(q23;p13.3) | MLL-MLLT1 |
| t(1;14)(p32;q11) | STIL-TAL1 | t(8;21)(q22;q22) | AML1-ETO | t(12;21)(p13;q22) | TEL-AML1 |
| t(1;19)(q23;p13.3) | E2A-PBX1 | t(9;9)(q34;q34) | SET-NUP214 | t(15;17)(q24;q21) | PML-RARA |
| t(3;5)(q25;q34) | NPM1-MLF1 | t(9;11)(p22;q23) | MLL-AF9 | t(16;21)(p11;q22) | TLS-ERG |
| t(3;21)(q26;q22) | AML1-EVI1 | t(9;12)(q34;p13) | TEL-ABL1 | t(16;21)(q24;q22) | AML1-CBFA2T3 |
| t(3;21)(q26;q22) | AML1-EAP | t(9;22)(q34;q11) | BCR-ABL1 | t(17;19)(q22;p13) | E2A-HLF |
| t(4;11)(q21;q23) | MLL-AF4 | t(10;11)(p12;q23) | MLL-MLLT10 | del(4)(q12q12) | FIP1L1-PDGFRA |
| t(5;12)(q33;p13) | TEL-PDGFRB | t(11;17)(q23;q21) | ZBTB16-RARA | inv(16)(p13;q22) | CBFB-MYH11 |
| t(5;17)(q35;q21) | NPM1-RARA | t(11;17)(q23;q21) | MLL-AF17 | ins(X;11)(q24;q23) | MLL-SEPT6 |
En 10 días hábiles.
Se toman 8-10 ml de sangre periférica o médula ósea. Las muestras deben enviarse refrigeradas a 2 a 8°C y ser recibidas en el laboratorio el mismo día de la toma antes de las 13:00 horas. Se sugiere comunicar previamente a la Unidad de Genética para su programación.
