La Trombofilia es un trastorno de la cascada de coagulación, que se caracteriza por una alteración en el balance entre la formación y la destrucción de los coágulos. Alteraciones en los genes que codifican para factores de coagulación, proteínas de fibrinólisis, plaquetarias o lipoproteínas pueden incrementar el riesgo de predisposición a padecer Trombosis Venosa Profunda, Embolismo Pulmonar, accidente cerebrovascular y complicaciones obstétricas entre otras. Este trastorno puede ser tanto hereditario, adquirido o mixto.
Estas pruebas permiten evaluar el riesgo de padecer Trombosis Venosa Profunda, Embolismo Pulmonar, accidente cerebrovascular y complicaciones obstétricas entre otras.
El estudio consiste en el análisis de SNPs (Polimorfismos de un solo nucleótido) a través de la técnica de qPCR (Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real). La presencia de ciertas variantes genéticas permiten determinar la predisposición a padecer alteraciones en la cascada de coagulación.
El estudio de Trombofilia se puede realizar por genes individuales o en un formato de panel.
Genes individuales: Factor II, Factor V (Leiden), MTHFR.
Panel de Trombofilia de 19 genes (análisis de 24 SNPs): Factor II, Factor V, Factor XI, Factor XII, Factor XIII, Antitrombina, Fibrinógeno gamma, ABO, CYP4V2, PROCR, KNG1, PAI-I, SERPINC1, ADRB2, GP6, MTHFR, LPL, SERPINA10 y SLC44A2.
Tomar 2 tubos (6-8 ml) de sangre periférica con EDTA (tubo tapón lila). Almacenar y transportar la muestra en refrigeración de 2 a 8°C.
