El tamiz preconcepcional es el estudio genético que se realiza a los miembros de una pareja sana, asintomática, con el propósito de determinar la posibilidad de que alguno de ellos sea portador de la misma enfermedad genética recesiva, lo cual implica riesgo de tener un hijo afectado.
En parejas:
En 30 días hábiles.
A través del estudio de Secuenciación de Siguiente Generación (NGS) se analiza la secuencia completa de 288 genes autosómico recesivos y 21 genes ligados al cromosoma X, además del análisis de deleciones y duplicaciones con una tasa de detección hasta del 99% para la mayoría de los genes. Incluye las enfermedades recomendadas por el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y mantener en refrigeración de 2 a 8°C.
