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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
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PANEL DE PORTADORES O TAMIZ PRECONCEPCIONAL

¿Qué es un panel de portadores o tamiz preconcepcional?

El tamiz preconcepcional es el estudio genético que se realiza a los miembros de una pareja sana, asintomática, con el propósito de determinar la posibilidad de que alguno de ellos sea portador de la misma enfermedad genética recesiva, lo cual implica riesgo de tener un hijo afectado.

¿Cuándo está indicado?

En parejas:

  • Que deseen conocer su riesgo genético.
  • Consanguíneas (parentesco). 
  • De la comunidad judía.
  • De comunidades endogámicas.

¿Qué información me dará el estudio?

  • Conocer el estado de portador de enfermedades autosómica recesivas en ambos miembros de la pareja o si la mujer es portadora de enfermedades con herencia ligada al cromosoma X . 
  • En caso de que ambos miembros de la pareja sean portadores de la misma enfermedad, se sugiere asesoramiento genético con el fin de valorar opciones reproductivas.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 30 días hábiles.

¿En qué consiste el estudio?

A través del estudio de Secuenciación de Siguiente Generación (NGS) se analiza la secuencia completa de 288 genes autosómico recesivos y 21 genes ligados al cromosoma X, además del análisis de deleciones y duplicaciones con una tasa de detección hasta del 99% para la mayoría de los genes. Incluye las enfermedades recomendadas por el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y mantener en refrigeración de 2 a 8°C.