Es una técnica genómica que permite analizar en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a ganancia (duplicación) o pérdida (deleción) de material genético.
Puede detectar deleciones y duplicaciones submicroscópicas con una resolución mayor a la del cariotipo convencional así como disomía uniparental, pérdida de heterocigosidad y triploidía.
En 20 días hábiles.
El estudio consiste en comparar el DNA genómico completo de la muestra de una pérdida gestacional de cualquier trimestre, sin necesidad de realizar cultivo, lo cual disminuye el riesgo de encontrar células maternas y el tiempo en el cual se obtiene un resultado. El DNA genómico se compara con las bases de datos que contienen información de varios individuos sanos, de esta forma es capaz de detectar deleciones, duplicaciones, disomía uniparental, pérdida de heterocigosidad y triploidía con una resolución de 60K.
Se requieren 1 a 2 cc de vellosidades coriales, tejido embrionario o membranas fetales, que se colocarán en tubos estériles con medio de recepción (proporcionado previamente por la Unidad de Genética) o en tubos estériles con solución salina, que se mantendrán en refrigeración a 4ºC hasta su procesamiento. Si se obtienen más de un tejido diferente se sugiere colocarlos en tubos separados. No se aceptan embriones o fetos completos, únicamente las muestras sugeridas.
