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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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DNA FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA

Es una prueba de tamizaje o screening que se realiza a partir del primer trimestre de embarazo, entre las 10 y 18 semanas de gestación. Proporciona una probabilidad de alto o bajo riesgo para las alteraciones cromosómicas más frecuentes, en particular Síndrome de Down con una alta certeza.

¿Qué es el DNA Fetal libre en sangre materna?

El DNA fetal pasa a la circulación sanguínea de la madre a partir de células apoptóticas de la placenta y conforman el 3-13% del DNA libre circulante en sangre materna. Se detecta la mejor concentración a partir de la semana 10 de gestación.

¿Cuándo está indicado?

  • En mujeres embarazadas de cualquier edad, con antecedente de Doble marcador combinado alterado o como estudio de primera línea.

¿Qué información me dará el estudio?

Este método no invasivo, indicará probabilidad de alto o bajo riesgo para las principales alteraciones cromosómicas. Si el riesgo es alto, deberá ser confirmado por cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica invasiva en la mujer embarazada, si el riesgo es bajo, se sugiere seguimiento por ultrasonido estructural a criterio del médico tratante.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 12 días hábiles.

¿En qué consiste el estudio?

Se realiza la secuenciación masiva de los cromosomas 21,18, 13 y sexuales (X e Y) para detección de aneuploidía fetal, con una tasa de detección del 99% y falsos positivos del 0.1% para trisomía 21 y ligeramente menor para las otras aneuploidías. En algunos estudios se agrega la microdeleción de 22q11, que se asocia a alteraciones cardiovasculares e inmunológicas en la vida postnatal.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se toman 10 ml de sangre en tubos especiales y se envía la muestra para su análisis en el extranjero. El procedimiento requiere previa cita y firma de consentimiento informado.
Si el riesgo es alto, se deberá confirmar el resultado mediante estudio cromosómico y en el caso de las microdeleciones por estudio de microarreglos; en cualquier caso en estudio de líquido amniótico, idealmente.