Es una prueba de tamizaje o screening que se realiza a partir del primer trimestre de embarazo, entre las 10 y 18 semanas de gestación. Proporciona una probabilidad de alto o bajo riesgo para las alteraciones cromosómicas más frecuentes, en particular Síndrome de Down con una alta certeza.
El DNA fetal pasa a la circulación sanguínea de la madre a partir de células apoptóticas de la placenta y conforman el 3-13% del DNA libre circulante en sangre materna. Se detecta la mejor concentración a partir de la semana 10 de gestación.
Este método no invasivo, indicará probabilidad de alto o bajo riesgo para las principales alteraciones cromosómicas. Si el riesgo es alto, deberá ser confirmado por cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica invasiva en la mujer embarazada, si el riesgo es bajo, se sugiere seguimiento por ultrasonido estructural a criterio del médico tratante.
En 12 días hábiles.
Se realiza la secuenciación masiva de los cromosomas 21,18, 13 y sexuales (X e Y) para detección de aneuploidía fetal, con una tasa de detección del 99% y falsos positivos del 0.1% para trisomía 21 y ligeramente menor para las otras aneuploidías. En algunos estudios se agrega la microdeleción de 22q11, que se asocia a alteraciones cardiovasculares e inmunológicas en la vida postnatal.
Se toman 10 ml de sangre en tubos especiales y se envía la muestra para su análisis en el extranjero. El procedimiento requiere previa cita y firma de consentimiento informado.
Si el riesgo es alto, se deberá confirmar el resultado mediante estudio cromosómico y en el caso de las microdeleciones por estudio de microarreglos; en cualquier caso en estudio de líquido amniótico, idealmente.
