Mediante el estudio de microdeleciones del cromosoma Y o deleción Yq se analiza si está íntegro o presenta alguna pérdida de información. Se estima que el 10% de los varones con azoospermia no obstructiva tienen ausencia de ciertas regiones del cromosoma Y.
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y consiste en el análisis de los factores de azoospermia AZFa, AZFb y AZFc, estas regiones contienen múltiples genes que participan en la espermatogénesis.
La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene una alteración genética que explique las alteraciones encontradas en su estudio de espermatobioscopía. La ausencia de alguna región permite asociarla como causa de las alteración que presentan los espermatozoides
En 20 días hábiles.
A partir del ADN obtenido de células del individuo se analiza mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) para detectar las regiones AZFa, AZFb y AZFc.
Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y conservarlo entre 2 y 8°C en refrigeración.
