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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309 Universidad Nacional Autónoma de México

CARIOTIPO EN PIEL

¿Qué es un cariotipo?

Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas con base en su longitud, posición del centrómero y el empleo de la técnica de bandas GTG.

¿En qué consiste el estudio?

En analizar los cromosomas de los fibroblastos de piel, donde se obtienen células a partir de una biopsia en el producto de la gestación o bien, en un individuo a cualquier edad.

¿Cuándo está indicado?

  • Óbitos de segundo y tercer trimestre
  • Retraso del crecimiento intrauterino de causa inexplicable
  • Pacientes con sospecha de mosaicismo cromosómico
  • Pacientes con sospecha de lesiones tumorales en piel

¿Qué información me dará el estudio?

Alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas asociadas a síndromes específicos. Se entregará reporte por escrito y con fotografía.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 20 días hábiles.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Uno o dos fragmentos de 0.5 cm que se colocarán en tubos estériles con medio de recepción (proporcionado previamente por la Unidad de Genética) o en un contenedor estéril con solución salina. En ambos casos se mantendrán en refrigeración a 2 a 8 ºC hasta su procesamiento.
En caso de no obtener crecimiento celular para realizar el cariotipo, se notificará al médico tratante en el transcurso de la primera semana y se ofrecerá la opción de realizar estudio de FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) en células en interfase para descartar las alteraciones de los cromosomas 13,18,21, X, Y.