Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas con base en su longitud, posición del centrómero y el empleo de la técnica de bandas GTG.
En analizar los cromosomas de los fibroblastos de piel, donde se obtienen células a partir de una biopsia en el producto de la gestación o bien, en un individuo a cualquier edad.
Alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas asociadas a síndromes específicos. Se entregará reporte por escrito y con fotografía.
En 20 días hábiles.
Uno o dos fragmentos de 0.5 cm que se colocarán en tubos estériles con medio de
recepción (proporcionado previamente por la Unidad de Genética) o en un contenedor
estéril con solución salina. En ambos casos se mantendrán en refrigeración a 2 a 8 ºC hasta
su procesamiento.
En caso de no obtener crecimiento celular para realizar el cariotipo, se notificará al médico
tratante en el transcurso de la primera semana y se ofrecerá la opción de realizar estudio
de FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) en células en interfase para descartar las
alteraciones de los cromosomas 13,18,21, X, Y.
