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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
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BÚSQUEDA DE VARIANTE GENÉTICA CONOCIDA

¿Qué es una variante genética conocida?

Cuando en un miembro de la familia con alguna enfermedad genética, se detecta una variante en su secuencia de ADN a través de alguna prueba molecular es posible buscar únicamente este hallazgo en el resto de la familia, sin necesidad de realizar el estudio amplio que se realizó al paciente original. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés) y puede ayudar a aclarar el origen parental de la misma, su reclasificación, el seguimiento del paciente y el asesoramiento genético a la familia.
Existen dos tipos de variantes genéticas, desde el punto de vista molecular:

  • Variantes puntuales
  • Variantes por deleción o duplicación

¿Cuándo está indicado?

Cuando algún miembro de la familia tiene un estudio molecular con una variante genética.

¿Qué información me dará el estudio?

Informará si el paciente o familiar que se realiza el estudio tiene o no la variante molecular conocida.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 15 días hábiles.

¿En qué consiste la prueba?

La metodología utilizada para variantes puntuales es la secuenciación Sanger, mientras que, para las variantes por deleción o duplicación se realiza mediante qPCR.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y mantenerlo de 2 a 8°C en refrigeración.