Cuando en un miembro de la familia con alguna enfermedad genética, se detecta una
variante en su secuencia de ADN a través de alguna prueba molecular es posible buscar
únicamente este hallazgo en el resto de la familia, sin necesidad de realizar el estudio
amplio que se realizó al paciente original. Estas variantes pueden ser patogénicas, no
patogénicas o de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés) y puede ayudar a aclarar
el origen parental de la misma, su reclasificación, el seguimiento del paciente y el
asesoramiento genético a la familia.
Existen dos tipos de variantes genéticas, desde el punto de vista molecular:
Cuando algún miembro de la familia tiene un estudio molecular con una variante genética.
Informará si el paciente o familiar que se realiza el estudio tiene o no la variante molecular conocida.
En 15 días hábiles.
La metodología utilizada para variantes puntuales es la secuenciación Sanger, mientras que, para las variantes por deleción o duplicación se realiza mediante qPCR.
Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada) y mantenerlo de 2 a 8°C en refrigeración.
