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Col. Valle de las Palmas, Huixquilucan; C.P. 52787
Estado de México, México.

Clave de Autorización COFEPRIS. 223300201A0314

Dra. Dora Gilda Mayén Molina
Especialidad en Genética Médica
Cédula Profesional 912233
Cédula de Especialidad 3340309
Universidad Nacional Autónoma de México

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Dra. Dora Gilda Mayén Molina
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Cédula de Especialidad 3340309 Universidad Nacional Autónoma de México

EXOMA COMPLETO (WES)

¿Qué es un exoma completo?

Es la secuenciación completa del exoma, WES por sus siglas en inglés. El exoma es el conjunto de exones de más de 20,000 genes que codifican para una proteína en el humano.
Los exones son las regiones codificantes de un gen.

¿Cuándo está indicado?

  • Manifestaciones clínicas atípicas.
  • Diagnósticos diferenciales múltiples.
  • Enfermedad genética causada por alteraciones en más de un gen.
  • Cuando se han agotado otras alternativas de estudios genéticos.

¿Qué información me dará el estudio?

El exoma completo brinda una tasa de diagnóstico mayor al 32% detectando variantes de un solo nucleótido (SNPs), deleciones y duplicaciones pequeñas (CNVs).

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 35 días hábiles

¿En qué consiste el estudio?

El exoma consiste en aplicar la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), para secuenciar los exones de más de 20,000 genes codificantes.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

  • 5 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (morado)
  • Tejido: mucosa oral o piel.
  • Prenatal: Biopsia de Vellosidades Coriales o líquido amniótico.