Es la secuenciación completa del exoma, WES por sus siglas en inglés. El exoma es el conjunto de exones de más de 20,000 genes que codifican para una proteína en el humano.
Los exones son las regiones codificantes de un gen.
El exoma completo brinda una tasa de diagnóstico mayor al 32% detectando variantes de un solo nucleótido (SNPs), deleciones y duplicaciones pequeñas (CNVs).
En 35 días hábiles
El exoma consiste en aplicar la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), para secuenciar los exones de más de 20,000 genes codificantes.
