El diagnóstico clínico de AME, puede ser corroborado mediante el estudio molecular dado que hasta el 98% de estos pacientes, presentan una deleción del exón 7 en estado homocigoto del gen SMN1. La atrofia muscular espinal se caracteriza por debilidad progresiva secundaria al deterioro de las raíces nerviosas a nivel de la médula espinal. Existen tres tipos principales, de los cuales el Tipo I o Werdnig Hoffman es el más grave y letal.
El estudio molecular identifica la deleción del exon 7 en el gen SMN1 en estado homocigoto, presente en el 95-98% de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo I.
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Se requieren 4-8 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservar en refrigeración de 2 a 8°C.
