El cáncer es una enfermedad multifactorial en donde interactúan factores genéticos y ambientales. Alrededor del 10% de algunas neoplasias tienen un carácter hereditario, lo cual se debe a la presencia de mutaciones germinales en genes específicos que aumentan la susceptibilidad de padecerlas. En los últimos años se han detectado más de 100 genes de predisposición a cáncer.
Variantes genéticas asociadas a cáncer, lo cual es de utilidad para la vigilancia, pronóstico, toma de decisiones y el considerar extender el estudio a otros familiares en riesgo con el fin de anticipar la presentación de la enfermedad.
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A través de secuenciación de siguiente generación (NGS, por sus siglas en inglés) se analizan en forma simultánea grupos de genes asociados a cáncer hereditario frecuentes como mama, ovario, colon, páncreas, endometrio, melanoma, riñón, tiroides, próstata y el estudio puede extenderse hasta enfermedades neoplásicas familiares poco comunes.
Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada), conservarlo de 2 a 8°C y procesarlo antes de 72 horas.
