Es una prueba de tamizaje o screening que se realiza en el primer trimestre de embarazo, entre las 10.0 y las 13.6 semanas de gestación calculadas por ultrasonido o por fecha de última menstruación segura y confiable. Proporciona una probabilidad de alto o bajo riesgo de alteración cromosómica fetal. Su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado para alteraciones como Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
Es la cuantificación bioquímica de la Proteína Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de Gonadotrofina Coriónica (ᵝhCG) y su interpretación en múltiplos de la mediana (MoM). Estas determinaciones por sí solas, tienen una tasa de detección muy baja, pero al combinarlo con la medida de la translucencia nucal (TN) obtenida por ultrasonido por médico certificado, tiene una tasa de detección del 84% con una tasa de falsos positivos del 5%.
Al ser un estudio de tamizaje, indicará probabilidad de alto o bajo riesgo para trisomía 21, 18 y 13. Si el riesgo es alto, deberá ser confirmado por cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica en la mujer embarazada como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad coriales.
En 3 días hábiles.
En la Unidad de Genética se realiza la cuantificación bioquímica y la interpretación y corrección en múltiplos de la mediana (MoM) de acuerdo a la edad gestacional de la paciente y las variables contenidas en la solicitud que acompaña al suero obtenido de la paciente. Estos datos (MoM) se proporcionan al médico certificado que emite el resultado final que se entrega a la paciente.
Se toman 5 ml de sangre materna sin anticoagulante la cual se conserva separando el suero y en refrigeración hasta 72 horas. Se completa un sencillo cuestionario que incluye: fecha de última menstruación o edad gestacional por ultrasonido, fecha de nacimiento, peso y antecedentes.
